【名醫開講】一分鐘搞懂大腸癌基因檢測，掌握治療主動權

諮詢 / 中國醫藥大學附設醫院外科部主任 柯道維醫師
整理 / 癌症希望基金會

中國醫藥大學附設醫院外科部主任柯道維醫師強調：「大腸直腸癌不只是一個疾病，而是一群不同型態癌症的總稱。」透過基因檢測找到癌症的「身份證」，才是勝出的關鍵。

如果你觀察不同的病友，會發現即使同樣是大腸癌第三期或第四期，有人復原得快，有人卻容易復發。柯道維醫師解釋，這是因為大腸直腸癌在分子層次上其實存在顯著差異。

現代醫學將大腸直腸癌區分為多種不同的基因型態。這些不同的「分型」，決定了腫瘤的惡性程度、對藥物的反應以及未來的預後。因此，治療的第一步不再是直接住院開刀或化療，而是先透過「基因檢測」來摸透對手的底細。

柯醫師特別列舉了目前在治療指引中極為關鍵的幾個基因指標，這些指標直接影響了標靶藥物與免疫治療的選擇：柯醫師特別列舉了目前在治療指引中極為關鍵的幾個基因指標，這些指標直接影響了標靶藥物與免疫治療的選擇：

1. RAS 基因（KRAS/NRAS）：這是最常見的檢測項目，決定了病人是否適合使用特定類型的標靶藥物（如抗表皮生長因子受體標靶）。
2. BRAF 基因：其中以 BRAF V600E 突變最受關注。這類型的腫瘤惡性度較高、生長速度快，且容易對傳統化療產生抗藥性。
3. dMMR / MSI-H（錯配修復功能缺失）：這類病人對於傳統化療效果普通，但對於「免疫治療」的反應通常極佳，是精準醫療的一大突破。
4. HER2 基因：過去常用於乳癌，現在發現部分大腸癌患者也有 HER2 擴增，可選用相對應的標靶藥物。
5. NTRK 基因融合：雖然比例較低，但若檢測出來，目前已有專門的標靶藥物能產生顯著效果。

在生活型影片中，柯道維醫師特別針對「轉移性大腸直腸癌」且帶有 BRAF V600E 突變的病友提供了希望。過去，這類病友被認為是「預後較差」的一群，化療後的存活期往往不盡理想。

但現在，「雙標靶治療」（BRAF 抑制劑合併 EGFR 抑制劑）的出現改變了遊戲規則。研究顯示，雙標靶組合不僅能精準阻斷腫瘤的生長訊號，更能降低疾病惡化或死亡風險。這代表即使腫瘤惡性度高，只要找對「鑰匙」，依然能有效控制病情。

柯醫師指出，基因檢測在抗癌過程中扮演著「多功能導航員」的角色：柯醫師指出，基因檢測在抗癌過程中扮演著「多功能導航員」的角色：

• 預後評估：了解手術後復發的機率高低，決定輔助化療的強度。
• 療效監測：透過血液中的微量腫瘤 DNA（ctDNA），醫師能更早發現影像檢查還看不見的殘留癌細胞。
• 即時調整：當藥物產生耐藥性時，再次檢測能幫助醫師判斷是否該更換下一線藥物，避免無效治療增加身體負擔。

面對大腸直腸癌，我們不再只有一種戰術：治療必須「量身訂做」。

身為病友或家屬，在面對治療計畫時，不妨主動詢問您的主治醫師：「我的基因檢測結果是什麼？」、「目前的基因型態有對應的標靶藥物嗎？」

精準醫療的意義，在於讓每位病友都能在對的時間，使用對的藥物，獲得最好的生活品質，而實際治療方式仍需依病況、期別、身體狀況與醫師評估決定。

抗癌路上，您並不孤單，讓專業的醫療數據與團隊，陪您一起勇敢前行。