目前骨肉瘤成因仍不清楚，但大致可以分為三大類：

• 基因突變（Gene mutation）有些與基因突變相關的疾病已經證實和骨肉瘤的發生有關係。
• 由良性骨腫瘤轉變而來。
• 根據研究，在接觸過放射線性物質，如放射線治療、輻射線等，在追蹤五至十三年期間或之後，可能會產生骨肉瘤或其他惡性腫瘤。

• 最常出現的症狀是骨頭痛，通常會夜間較明顯。
• 因腫瘤壓迫神經血管而造成麻木感或運動功能障礙，造成走路跛行，甚至無法走路或爬樓梯等，一旦發生病理性骨折則會造成肢體變形疼痛加劇而無法活動。
• 若不幸骨癌細胞生長快速，有時還會使得局部皮膚腫脹甚至潰爛。

• 骨骼X光檢查
• 胸部X光檢查：骨肉瘤最容易轉移的部位是肺臟，如果有轉移，整體的預後較差。因此會以肺部X光做初步的判斷。
• 骨骼掃瞄
• 磁核造影掃瞄：可以清楚的評估骨肉瘤侵犯的範圍，是手術前評估手術範圍重要的依據，也是術後追蹤是否復發之重要工具。
• 病理切片：是將部分腫瘤組織取出作病理切片診斷，這是確定腫瘤種類的方法，可以幫助醫師決定治療方式。
• 血液檢查：血清鹼性磷酸酵素(ALK-P)與乳酸脫氫酵素(LDH)指數可評估疾病的嚴重程度。

目前骨肉瘤的分期主要依其腫瘤擴散的程度分為：

• 局部的骨肉瘤(Localized)：腫瘤只有侵犯原發的骨頭及周邊的肌肉或肌腱等組織。
• 轉移的骨肉瘤(Metastatic)：腫瘤已轉移到身體其他部位或是與原發部位不相連的骨頭。
• 復發的骨肉瘤(Recurrent )：最常發生在治療後2到3年。除此之外，一般會採用美國骨骼肌肉腫瘤醫學會(Musculoskeletal Tumor Society, MSTS)的分類，依腫瘤的惡性程度、侵犯的深度及是否有遠處轉移作為分期的根據，共分三期：

骨肉瘤的治療是手術切IA除配合化學治療，為了減少腫瘤擴散，手術前會先做化學治療，開完刀後為了將復發的機率降到最低，也必須再做化學治療甚至放射線治療。

手術治療

目前約85%以上的骨肉瘤患者是可以不用截肢的，而是以肢體保留手術來取代傳統截肢手術，是指將有病變的骨頭切除乾淨，再以金屬或身體其他部位的骨頭做肢體重建，以盡可能恢復原有的肢體功能。可分為下列三種：

一、訂製型人工關節：以金屬人工關節取代被切除的缺損部份，但是手術數年後，不可避免的會出現人工關節鬆脫或零件磨損等問題。
二、生物性重建包括異體骨移植及自體骨骼重建手術：是指使用「真正的骨頭」來填補切除的部位。

• 異體骨移植：異體骨是用他人辭世之後所捐贈的骨骼移植到切除腫瘤後骨缺損的部位。
• 自體骨骼重建手術：對於骨頭並沒有完全被破壞的患者，可以將雖長腫瘤但質地仍不錯的骨頭取出，用體外高劑量放射線治療或是液態氮冷凍殺死所有癌細胞，再將此段骨骼重新植回患者體內。

三、骨移植及人工關節複合重建術：除移植合適的異體骨或自體骨外，以人工關節之金屬表面取代日後可能會凋零關節軟骨，以提供耐磨損之關節面。此外，此項手術可以減少單純骨骼移植之併發症，如骨折及關節不穩定等。

放射治療

因為骨肉瘤是所有腫瘤中相對具放射線抗性的，必須要用到高劑量的放射線才能有效，但可能會造成其他組織的傷害。因此放射線治療只在以下狀況使用：

1. 病人拒絕根治性手術，不接受開刀，只好採用放射線治療。
2. 腫瘤長在身體軸心位置或腫瘤過大，因接近重要神經血管，這類病灶無法手術完全切除或切除範圍較小，可以採用放射線治療，以降低復發率或減輕病患之疼痛。
3. 用來在做自體骨骼重建手術時，以高劑量放射線照射取出的骨頭。

化學治療

骨肉瘤的化學治療包括術前化療及術後輔助化療，術前化療是為了要保留肢體，完整的化學治療可以減少遠端轉移的機會，和手術後復發機會，以提高治癒率。

照護

手術治療

• 手術後需要適當的肌肉關節活動訓練來恢復功能。若為下肢的手術，還需要訓練走路及爬樓梯。
• 這期間要注意預防跌倒，以免造成二次傷害。

放射線治療

• 穿著寬鬆、柔軟、容易吸汗的衣物，減輕對皮膚的刺激。
• 輕拍或以清水輕拭皮膚紅癢處，不可用力抓或是自行買藥擦。
• 若皮膚出現破皮、傷口，請通知護理人員。

化學治療

• 少量多餐，避免生食與空腹。
• 掉髮時，出門可以戴帽子或假髮。
• 保持口腔清潔與衛生。

義肢的照顧

• 等殘肢成熟穩定後再製作永久義肢：截肢後殘肢會有水腫情形，可先穿戴臨時義肢減輕水腫，並加速殘肢的成熟，同時也可開始接受步態及上下樓梯等訓練，讓病人儘早適應穿戴義肢步行。
• 之後需注意控制體重、適當的肌力訓練、肢體檢查、義肢的清潔維護。
• 若病人是兒童，也需隨其身高適時調整義肢的長度，讓步態更正常，並減少脊椎及正常側肢體之負擔。

心理的照護

• 面對肢體的損傷：病人及家屬都需學習接受生病前後的不一樣，調整與同儕互動的方式，也要學習忽略或處理一些無知人士的批評和傷害。建議父母親以支持與陪伴的角色，傾聽及分享孩子的喜怒哀樂，協助孩子順利克服適應上的困難。但家人也不要過度的呵護，以免造成獨立性不夠或人際關係上的障礙。
• 面對復發的威脅：病人及家屬難免都會有焦慮、憂鬱、害怕及不確定感。如何學習調整生活，從飲食及運動做起，把握當下，愉快充實的面對每一天，而盡量不去擔心未知的未來是一個重要的功課。