多發性骨髓瘤的發生原因不明，但有一些危險因子被認為有所相關：

• 年齡及性別：多發性骨髓瘤患者的平均年齡約為60-70歲，男性比女性多。
• 環境因素：研究顯示，患者的職業為農夫和工人罹患率較高，可能因長期暴露於過多輻射線或化學農藥如甲苯、福馬林、殺蟲劑等相關。
• 家族史：有些報告指出具有某些染色體的基因變異時，罹患的機會較高。
• 肥胖

多發性骨髓瘤的病人由於體內有大量不正常的骨髓瘤細胞，會產生過量的異常抗體，而這些骨髓瘤細胞本身及過量的抗體都可能會造成一連串的病症：

• 骨頭疼痛：骨頭疼痛是最常見的症狀，尤其在下背處時常感到疼痛異常。
• 貧血：骨髓腔裡因浸潤大量癌細胞，造血功能受到抑制，產生貧血症狀。
• 血鈣增高：高血鈣會引起食慾不振、噁心、便祕、口渴、疲倦、肌肉無力、意識恍惚及嗜睡，嚴重時會昏迷不醒。
• 腎功能異常：會容易疲倦或出現下肢水腫。尿液中也會含有免疫球蛋白，病人會發現尿液起泡泡。
• 高黏稠血液症候群：神經症狀：眩暈、嗜睡、末梢神經麻木、痙攣；全身症狀：易疲勞、全身無力、食慾不振、體重減輕、出血傾向；視網膜病變：視網膜出血、視乳突水腫等造成視力障礙。
• 感染：很容易受到感染，最常見的感染是肺炎，其次是泌尿道感染。
• 神經功能受損：如果壓迫位置影響中樞神經，則可能出現意識混亂、頭暈、甚至類似中風；壓迫到周圍神經，則可能會因神經功能受到損害，產生手腳麻木或無力的情形。

• 血球檢查
• 生化檢查：包括血尿素氮、血清肌酸酐、電解質、血鈣及球蛋白量等項目。
• 血清蛋白電泳測定
• 尿液檢查：約有三分之二的病人尿中會出現特別輕鏈蛋白。
• 骨骼X光攝影
• 骨髓檢查：目的在於確定是否有異常漿細胞在骨髓裡。
• 其他切片檢查：必要時會針對發病處進行切片手術來診斷。

多發性骨髓瘤現在的分期方法，大多採國際分期系統，國際分期系統的依據是以血清-beta 2 -微球蛋白 (β2-microglobulin) 和血清白蛋白的檢查結果，共分為三期。

註：分期對於多發性骨髓瘤病患的存活時間有關。

多發性骨髓瘤的治療計畫除了依照癌症的期別及病人的症狀來決定外，還需特別考量病人的年齡以及身體狀態。主要的治療方式已由化學藥物治療進階到標靶藥物治療，甚至合併更新的免疫治療。目前年紀若是小於65~70歲的患者，仍會建議利用高劑量化療加上自體造血幹細胞移植（即俗稱的自體骨髓移植）來做鞏固治療。

藥物治療

• 化學治療：隨著標靶藥物的發展進步，化學治療已少使用。
• Thalidomide (沙立度邁; 賽得)：常合併類固醇或其他癌症藥物來治療骨髓瘤細胞。
• Bortezomib (如Velcade，萬科)：是第一個全新機轉的抗癌注射藥物—蛋白酶體抑制劑 (proteasome inhibitor)。目前健保已給付在第一線治療。
• Lenalidomide (如Revlimid，瑞復美)：健保給付於無法接受骨髓移植的病人，需與類固醇合併使用，作為第一線治療。
• Daratumumab (如 Darzalex，兆科)：最新一代的免疫標靶注射型藥物，健保已給付於第二線的治療。
• Ixazomib (如Ninlaro，免瘤諾)：需與lenalidomide (如Revlimid，瑞復美) 及類固醇合併使用於治療曾接受至少一種藥物治療失敗的多發性骨髓瘤病人。
• Carfilzomib (如Kyprolis，凱博斯)：和萬科相同機轉的注射型藥物，與lenalidomide (如Revlimid，瑞復美)及類固醇合併使用於治療曾使用過一到三種藥物治療後復發的多發性骨髓瘤病人。
• Pomalidomide（如Pomalyst，鉑美特）：用於曾接受過含lenalidomide (如Revlimid，瑞復美) 和Bortezomib (Velcade，萬科) 在內的至少兩種藥物治療後疾病惡化者。
• 臨床試驗：國內許多大型醫學中心皆有相關的臨床試驗新藥，為積極治療的選擇之一。

骨髓移植

先以高劑量的化療（通常是威克瘤Melphalan，200mg/m2）破壞骨髓瘤細胞與病患的健康骨髓，再移植取自病患自己（自體）或捐贈者（異體）的造血幹細胞，以取代原本的骨髓。由於移植前的高劑量化療毒性高，故此療法比較適合65歲以下身體尚可、疾病已受控制的病患。但因自體幹細胞移植尚不能完全治癒多發性骨髓瘤，一旦移植後復發或是沒有達到完全緩解的情形下，可能尋求異體骨髓移植或異體造血幹細胞移植，不過仍要視病患的年紀、病況、高感染率和異體排斥等個別情況而定。

照護

藥物治療

• 少量多餐，避免生食與空腹。
• 掉髮時，出門可以戴帽子或假髮。
• 保持口腔清潔與衛生。
• 皮膚乾燥：擦拭保濕性高的乳液。
• 紅疹、痘痘：以冰敷舒緩不適感，不要抓破紅疹。
• 甲溝炎：穿著透氣鞋襪，不要長時間走路、跑步。
• 腹瀉：與醫師討論是否服用止瀉藥物。
• 噁心：少量多餐，避免一次吃太多食物。

併發症照護

• 疼痛控制：醫師會開立止痛劑讓病人服用，或是戴上支架來支撐背部或頸部以減輕痛苦。有一些如自我放鬆或自由冥想，也可以減輕病患的病痛。
• 適當運動可以減少骨頭鈣質的流失進而預防骨折。
• 每天應補充大量的水份。
• 因免疫功能低下，要小心注意身體，平日儘量減少進出人多的公共場所，並避免接觸已有感冒或罹患其他傳染疾病的人，以減少病毒或細菌性感染的風險。如果出現發燒、喉嚨痛、咳嗽等，要積極就醫，並告知您的多發性骨髓瘤疾病狀況。
• 血小板下降太低時容易出血，平時要避免碰撞、跌倒或可能導致外傷的活動；牙刷選擇軟毛牙刷，勿用力刷牙，預防牙齦出血。